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小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結婚者子女發(fā)病率高?；純撼錾鷷r(shí)正常，隨著(zhù)進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規篩查項目之一。