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患兒出生時(shí)表現正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現喂養困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現出智力、運動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。