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小兒先天性侏儒癡呆綜合征別名：女性假Turner綜合征

小兒先天性侏儒癡呆綜合征 的檢查：

內分泌功能試驗 國際標準智力測試

1.常規檢查 血、尿、便常規檢查一般正常。
2.染色體檢查 染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽(yáng)性。
3.內分泌檢查 有性腺功能低下表現。
X線(xiàn)骨片、胸片檢查，超聲心動(dòng)圖檢查，可發(fā)現各種骨骼畸形和心血管畸形表現;智力測試有智力水平低下。

 

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