該病遺傳共性為母系遺傳和傾向于男性發(fā)病，臨床上一般可分臨床前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特征呈無(wú)痛性視神經(jīng)病變，急性期視力可急劇下降至僅見(jiàn)指數。視力雖不同程度減退，大多數(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自發(fā)視力恢復可存在，特別是見(jiàn)于兒童期發(fā)病，更與不同位點(diǎn)突變有關(guān)。視盤(pán)充血，盤(pán)周有毛細血管擴張及神經(jīng)纖維腫脹，視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈不同程度迂曲擴張。視野異?？捎懈鞣N類(lèi)型，以中心暗點(diǎn)和旁中心暗點(diǎn)最多見(jiàn)。色覺(jué)障礙常見(jiàn)為后天獲得性，病情好轉，色覺(jué)障礙也隨之好轉，常以紅綠色盲多見(jiàn)。對家系中未發(fā)病者，如檢查發(fā)現色覺(jué)障礙，視力雖無(wú)變化也應隨訪(fǎng)。LHON早期是視網(wǎng)膜受累，其后繼發(fā)視神經(jīng)病變，稱(chēng)為視神經(jīng)網(wǎng)膜病(neuroretinopathy)。VEP檢查有助于了解視功能的狀況，對亞臨床或隱匿性病例更有特殊診斷價(jià)值。
1.顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮(dominant optic atrophy) 較為少見(jiàn)，是一種視神經(jīng)的生活力缺失(abiotrophy)。多發(fā)生于10歲以前，多數在4～6歲開(kāi)始發(fā)生雙眼中等程度的視力障礙，大約40%的病人視力在0.3以上，僅15%視力損害較重，低于0.1以下。據統計未見(jiàn)有視力降至手動(dòng)及光覺(jué)者。
外眼及眼前節正常。眼底表現為視盤(pán)顳側輕微蒼白，少數視力障礙嚴重者，可伴有眼球震顫。視野檢查可查見(jiàn)中心、旁中心或啞鈴型暗點(diǎn)。白色周?chē)曇罢?，但因病人有藍色盲，因此藍色周?chē)曇胺摧^紅色視野為小。利用圖形及閃光VEP檢查，可查出病人的VEP振幅較低，峰潛時(shí)延長(cháng)。
2.隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮(recessive optic atrophy) 更為罕見(jiàn)，多在出生后或3～4歲以前發(fā)病，因此又稱(chēng)為先天性隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮。半數以上的病人父母有血緣關(guān)系。病人視力多有嚴重損害或完全失明，并有眼球震顫。如果能查視野，可見(jiàn)視野縮小及旁中心暗點(diǎn)。眼底表現視神經(jīng)全部萎縮、凹陷和視網(wǎng)膜血管變細。因此，有時(shí)易與毯層視網(wǎng)膜變性相混淆，但ERG可作鑒別：本病ERG正常，而毯層視網(wǎng)膜變性者ERG熄滅。
LHON家系成員可表現有其他的神經(jīng)異常，如外周神經(jīng)病變、頭痛、偏頭痛、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓后柱受累、小腦性共濟失調、運動(dòng)失調、肌張力障礙、膀胱無(wú)力征等，其他尚可見(jiàn)心臟傳導障礙，多發(fā)生在11778位點(diǎn)突變;3460位點(diǎn)突變者易患預激綜合征。在LHON家系中可見(jiàn)有類(lèi)似多發(fā)性硬化的脫髓鞘疾病。臨床上有報道在發(fā)生視神經(jīng)病變的同時(shí)可見(jiàn)與多發(fā)性硬化(MS)相符的癥狀和體征。這些患者的腦脊液及磁共振成像檢查可發(fā)現多發(fā)性硬化的典型表現，人群調查中未顯示在多發(fā)性硬化患者中mtDNA突變發(fā)生率有所增加，看來(lái)該兩病之間并不一定有聯(lián)系，但可合并發(fā)生。MS患者如合并LHON位點(diǎn)突變，其視神經(jīng)炎的預后會(huì )更差。尚可見(jiàn)有些合并嚴重神經(jīng)系統異常的LHON，被稱(chēng)為L(cháng)eber綜合征。如視神經(jīng)病變尚有運動(dòng)失調、痙攣、精神障礙、骨骼肌異常、急性嬰兒腦病發(fā)作。
有人認為該病原發(fā)于視網(wǎng)膜血管的改變而稱(chēng)為“毛細血管擴張性微血管病變”，此種微血管病變在發(fā)病前即可出現，因此對該病家族成員應仔細地追蹤檢查眼底。Smith認為早期可有視盤(pán)周?chē)氀軘U張性微動(dòng)脈血管改變，視盤(pán)周?chē)暰W(wǎng)膜神經(jīng)纖維層腫脹和視盤(pán)無(wú)滲漏三聯(lián)征。慢性期則逐漸視盤(pán)色淡甚至蒼白。
主要根據病史、臨床表現以及mtDNA實(shí)驗室檢查結果判定診斷。

目前暫無(wú)相關(guān)資料