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小兒同型胱氨酸尿癥別名:小兒高胱氨酸尿癥

(一)治療
1.飲食 本病的“合成酶型”應限制蛋氨酸攝入量或限制蛋白。“甲基轉移酶型”和“還原酶型”則不應限制蛋氨酸入量。
2.維生素 本病各型均可試用大劑量維生素治療。
(1)維生素B6:可先用維生素B6 100~500mg/d,連用數周,有效后漸減量,然后維持于最低有效量(約為25mg/d)。
(2)葉酸、維生素B12:維生素B6無(wú)效者可加用葉酸10~20mg/d,維生素B12 0.5~1.0mg/d。
3.其他 大劑量維生素完全無(wú)效者,應限制蛋氨酸入量,補充胱氨酸,加用甜菜堿。
(二)預后
因常發(fā)生血栓、腦血管意外、晶體脫位等,而預后不良。有報告用葉酸治療使1例有精神分裂癥樣患者得到緩解,3例合成酶型胱氨酸血癥得到緩解。

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  • 吳 儉 吳 儉 主任醫師
    南昌大學(xué)第一附屬醫院
    小兒科
  • 孫文萍 孫文萍 副主任醫師
    北華大學(xué)附屬醫院
    神經(jīng)內科

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