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容貌逐漸變得粗笨

容貌逐漸變得粗笨

容貌逐漸變得粗笨是指患者在發(fā)育過(guò)程中，由于骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積癥Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內臟受累和角膜渾濁;生化特點(diǎn)是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過(guò)多的黏多糖同時(shí)尿中也有過(guò)多的黏多糖排出。

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