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發(fā)作性共濟失調

發(fā)作性共濟失調

人體的正常運動(dòng)是在大腦皮質(zhì)運動(dòng)區,皮質(zhì)的基底核,前庭迷路系統深部感覺(jué)、視覺(jué)等共同參與下完成運動(dòng)的平衡和協(xié)調,稱(chēng)為共濟運動(dòng)這些結構的病變導致協(xié)調發(fā)生礙,稱(chēng)為共濟失調。 發(fā)作性共濟失調(episodicataxia,EA)是一類(lèi)少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進(jìn)行性神經(jīng)功能異常。自1946年P(guān)arker首先報道了11例發(fā)作性共濟失調的患者以來(lái),許多學(xué)者相繼發(fā)現了類(lèi)似家系,并對他們進(jìn)行了描述。近年來(lái),家族基因連鎖分析及電生理學(xué)研究發(fā)現此類(lèi)疾病是由編碼離子通道的基因突變造成。

小貼士

患病部位:

頭部

所屬科室:

內科

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