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腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變

腕骨發(fā)育不全變形及掌骨呈棒狀改變是什么引起的

　　本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸，也發(fā)生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12～q13，可能有2 個(gè)等位基因。本型人體內由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細胞內而致病。

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