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頜小

頜小 應該做什么檢查

  18三體綜合征的畸形繁多,達115種以上,但非所有畸形在每個(gè)病人都存在。初看病兒無(wú)明顯異常,但仔細觀(guān)察可發(fā)現骨骼比例異常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生兒早期肌張力低,以后肌張力增高,因而限制大腿充分外展能力。上節所述手指的病態(tài)為本病最明顯特征。指紋弓形紋常在六個(gè)以上,如單有指紋弓形紋表現,可高度懷疑為18三體綜合征。對父母年齡較大,有智能及發(fā)育障礙伴有多發(fā)畸形的病兒。要考慮有本病的可能。個(gè)別病例在生后頭幾個(gè)月體格表現可能無(wú)明顯特征。

  18三體綜合征臨床表現有很大的變異,而且沒(méi)有一種畸形是18三體綜合征特有的,因此,不能僅根據臨床畸形做出診斷,必須做細胞染色體檢查。

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