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眼底發(fā)現黃斑呈帶灰色變色

眼底發(fā)現黃斑呈帶灰色變色 應該做什么檢查

　　從9個(gè)月到2歲開(kāi)始出現臨床癥狀。最早表現是行為異常，煩躁不安，共濟失調，動(dòng)作不協(xié)調或出現步態(tài)異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以后，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語(yǔ)言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟失調可進(jìn)一步加重， 并可出現間歇性肢體疼痛等。到3～4歲時(shí)，患兒即臥床不起，出現四肢癱，并可發(fā)生眼球震顫、小腦病變體征。抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮及反應遲鈍更加明顯。眼底檢查 可以發(fā)現黃斑呈帶灰色變色，以后可以失明。除神經(jīng)系統癥狀外，還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。

　　本病可并發(fā)眼球震顫，小腦病變體征，抽風(fēng)，視神經(jīng)萎縮失明，還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。

　　本病根據臨床癥狀，主要為神經(jīng)系統的臨床表現，以及實(shí)驗室檢查所見(jiàn)，可獲得診斷

　　尿中硫酸乙酰肝素增多。在周?chē)褐邪准毎挟惾拘园w。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經(jīng)節苷脂增多，并以GM2和GM3神經(jīng)節苷脂為主，硫酸乙酰肝素亦增多。

　　X線(xiàn)檢查：X線(xiàn)表現類(lèi)似黏多糖貯積癥Ⅰ型，但其改變程度較輕。

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