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杜氏肌營(yíng)養不良癥

杜氏肌營(yíng)養不良癥 應該做什么檢查

根據患者特有的癥狀和體征，結合血 CPK 酶學(xué)檢查和肌電圖檢查結果，一般不難作出診斷。確診可根據多重 PCR 技術(shù)、 Southern 雜交、點(diǎn)突變檢查等方法。對于突變未明確的家系，可用 STR 位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析，用于攜帶者的檢出或產(chǎn)前診斷。
目前對于 DMD 尚無(wú)有效療法，唯一有效的預防途徑是對高風(fēng)險胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷 ，確診后流產(chǎn)。

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