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嚴重性假肥大型營(yíng)養不良癥

嚴重性假肥大型營(yíng)養不良癥怎么預防治療

　　肌營(yíng)養不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性疾病。因此預防應：

　　(1)遺傳咨詢(xún)、檢測攜帶者：優(yōu)生優(yōu)育是預防本病發(fā)生的積極有效方法。對有肌營(yíng)養不良癥家族史的人群應找專(zhuān)科醫生作詳細家譜分析。肌營(yíng)養不良癥四個(gè)型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。

　　(2)檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營(yíng)養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

　　(3)產(chǎn)前明確定性別檢測：產(chǎn)前確定性別對進(jìn)行肌營(yíng)養不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者，男性患病者的肌營(yíng)養不良癥具有杜興氏型(DMD)特點(diǎn)，因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期應做羊水檢查，以探測其基因位點(diǎn)有無(wú)突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩后應先用胎鏡抽取胎兒血，檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。

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