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手掌和足底角化伴多汗

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　　主要依據不同類(lèi)型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實(shí)驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類(lèi)沉積病、圍生期疾病、神經(jīng)系統損傷等導致的精神發(fā)育遲緩癲癇發(fā)作震顫共濟失調腱反射亢進(jìn)及肝病皮炎等相鑒別。

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